Genetycy rozszyfrowali genom embrionu na podstawie krwi matki !


Tłumaczenie artykułu z Zeit-Online:
tłumacz przysięgły języka niemieckiego Małgorzata Kotłowska – Szczecin – Warszewo

DNA płoduTylko na podstawie krwi matki i śliny ojca naukowcy zbadali embrion pod kątem wad genetycznych. Dotychczas w tym celu konieczne było wykonanie ryzykownego zabiegu.

Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych rozszyfrowali genom nienarodzonego dziecka jedynie za pomocą analiz DNA, którym poddali krew matki i ślinę ojca. Takie metody mogłyby pozwolić na rozpoznanie chorób spowodowanych przez zmiany poszczególnych genów, nie stanowiąc przy tym dla dziecka żadnego zagrożenia związanego z inwazyjnymi metodami, takimi jak badanie wód płodowych w ciele matki. Zespół z Uniwersytetu w Waszyngtonie w Seattle zaprezentował wyniki badań w specjalistycznym piśmie Science Translational Medicine.

“To jest jak grom z jasnego nieba i zmienia perspektywę badań prenatalnych w sposób fundamentalny “, powiedział antropogenetyk i etyk medycyny Wolfram Henn z niemieckiego Uniwersytetu Kraju Saary. Zgodnie z danymi naukowców istnieje ponad 3.000 uszkodzeń polegających na zmianie genu. Występują one rzadko – dotyczą około jednego procenta noworodków. Do poważniejszych chorób należy na przykład mukowiscydoza.

Poznanie całego genomu jeszcze przed narodzinami

Teraz zdaniem Henna kwestiami etycznymi tych technicznych możliwości powinni zająć się politycy. “Z technologicznego punktu widzenia to święty Graal analizy genomu, jednak z etycznego punktu widzenia jest sprawą niezwykle problematyczną ujawnianie rodzicom kompletnego genomu ich dziecka przed jego narodzinami. „Pytanie brzmi wówczas: “Kto i w jakiej sytuacji może otrzymać informacje genetyczne – nie tylko o skłonnościach do chorób, które mają znaczenie już w dzieciństwie, ale również o chorobach mających wystąpić dopiero później, jak np. dziedziczny rak jelita, czy nawet o cechach niezwiązanych z chorobami, na przykład o zdolnościach sportowych?”

Naukowcy skupieni wokół Jaya Shendure i Jacoba Kitzman pobrali kobiecie spodziewającej się dziecka na przełomie 18/19 tygodnia ciąży próbkę krwi, a ojcu próbkę śliny. Najpierw ustalili cały genom obojga rodziców. Za pomocą tych danych poszukali we krwi matki wolnych fragmentów DNA dziecka. Już od dawna wiadomo, że takie fragmenty genomu istnieją w ciele matki przed urodzeniem dziecka. Również wynik tej analizy nie jest całkowicie nowy. Już pod koniec lat dziewięćdziesiątych podobny test genetyczny udało się przeprowadzić Dennisowi Lo z Chińskiego Uniwersytetu w Hongkongu.

Badacze z Seattle mogli udoskonalić procedurę. Badanie jest jednak nadal bardzo kosztowne i trwa miesiącami, powiedział dla Tagesspiegel Bernd Timmermann z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka [niem. Max-Planck-Institut für molekulare Genetik] w Berlinie. Koszty mogłyby opiewać na kwotę co najmniej 50.000 euro za każdy test. Mimo to badanie Uniwersytetu w Waszyngtonie pokazuje, „dokąd może zmierzać podróż w diagnostyce prenatalnej.”

Wczesne rozpoznanie zespołu Downa bez pobrania komórek

Inne testy także korzystają z tego faktu, badanie przesiewowe wykrywające trisomię 21 (zespół Downa) ma wejść na rynek także w Niemczech. W ten sposób sprawdza się, czy istnieją trzy zamiast dwóch kopii chromosomu 21. Było to dotychczas możliwe dzięki pobraniu komórek z wód płodowych przez ścianę jamy brzusznej ciężarnej, co wiązało się z ryzykiem poronienia. Nowy test ma służyć jako uzupełnienie diagnostyki prenatalnej dla przypadków ciąży z ryzykiem wady genetycznej.

Shendure i Kitzman korzystając ze statystycznych metod wyciągnęli wnioski dotyczące genomu płodu, a następnie porównali swoje wyniki z genomem w krwi pępowinowej noworodka. Procedurę powtórzyli przy kolejnej parze we wcześniejszej fazie ciąży. Ponadto naukowcy przeanalizowali, jakie genetyczne warianty zostały przeniesione przez rodziców na dziecko, a jakie najprawdopodobniej musiały się rozwinąć w drodze spontanicznych mutacji. Odkryli przy tym 39 z 44 nowo powstałych mutacji w momencie, kiedy dziecko było jeszcze płodem.

“Niniejsza prezentacja dowodzi, że co do zasady istnieje techniczna możliwość uzyskania wszelkich informacji genetycznych o człowieku jeszcze przed jego narodzinami bez dotykania dziecka “, powiedział Henn. “I to włącznie z ukrytymi skłonnościami, które mogą prowadzić do potencjalnego wystąpienia chorób dziedzicznych dopiero w następnym pokoleniu.” Należy jeszcze sprawdzić, czy test ten jest „rzetelny”. Ale doświadczenie pokazuje, że takie procedury mogą być coraz szybsze, pewniejsze i tańsze. Sami autorzy przyznają, że muszą jeszcze udoskonalić metodę.

Henn jest członkiem Centralnej Komisji ds. Przestrzegania Zasad Etycznych w Medycynie i Obszarach z nią Związanych, działającej w ramach Federalnej Izby Lekarzy. Obecnie Niemiecka Rada Etyczna na zlecenie rządu federalnego opracowuje stanowisko odnośnie przyszłości diagnostyki genetycznej.

Źródło: http://www.zeit.de/wissen/gesundheit/2012-06/embryo-dna-erbgut-analyse/seite-2

Czy agresja może być dziedziczona? Co na to badania genetyczne?

Czy naszymi zachowaniami rządzi wychowanie, czy geny? Co determinuje spokój,
a gdzie rodzi się agresja? Czy agresja rzeczywiście była kiedyś cechą pozytywną?
Na te i inne pytania odpowiada profesor Ian Craig.

Co dwunasty ojciec w Polsce wychowuje cudze dziecko

Według szacunków doktora Rafała Płoskiego, kierownik laboratorium genetycznego Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Akademii Medycznej w Warszawie, co dwunasty ojciec w Polsce (ponad 8 %), nieświadomie wychowuje cudze dzieci – spłodzone przez innego mężczyznę. Genetyczne Badanie Ojcostwa test prawdy …

Pochodzimy od 3 osób żyjących 15 000 lat temu w Euroazji !!!

Zmienność genetyczna: linie męskie.
Problem: praktyczne wykorzystanie.
Przestępstwa na tle seksualnym.
Badanie pokrewieństwa.
Badania genealogiczne.
Europejczyk czy Azjata?

 

Co nieco o stronie

Kilka słów o tej stronie i autorach. Nic przesadnie długiego, po prostu wprowadzenie.

Strony

Meta

Szukaj

Blogroll